المواضيع

ما هي الطفرات الجينية والأمثلة

ما هي الطفرات الجينية والأمثلة

نتطور دائمًا مع كل شيء من حولنا حتى لو لم ندرك ذلك في بعض الأحيان لأن التغييرات داخلية وغير مرئية لأعيننا أو لأنها بطيئة ، وبطيئة جدًا بحيث لا يمكن ملاحظتها إلا إذا تم تحليلها من خلال النظر في تعاقب العشرات و حزم من أجيال من الأفراد. في تطور الطفرات الجينية التي تظل شيئًا غامضًا بالنسبة لمعظم الناس وليست مجرد ما يتخيله المرء ، أو تغيير الخصائص الجينية بمرور الوقت. لذلك دعونا نكتشف بشكل أفضل الظاهرة المخفية وراء هذا المصطلح ، ونقدم أيضًا بعض الأمثلة لإعطاء شكل لهذا المفهوم.

ما هي الطفرات الجينية

عندما يتعلق الأمر ب الطفرات الجينية نعني فئة كبيرة من الظواهر التي تتخذ أيضًا أشكالًا مختلفة جدًا ولكنها تشترك في وجود تعديل مستقر وراثي داخل تسلسل النيوكليوتيدات في الجينوم أو بشكل عام من مادة وراثية غير مرتبطة (كل من DNA و RNA) إلى واحد إعادة التركيب الجيني لكن منسوبة إلى عوامل خارجية أو عشوائية تمامًا.

عندما يكون لديك هذه التغييرات ، بالتأكيد الطراز العرقى من فرد تم تعديله النمط الظاهري بدلاً من ذلك ، يمكن أن تظل أيضًا دون تغيير ، فهي تعتمد كثيرًا على خصائصها وعلى كيفية تفاعلها مع البيئة التي تعيش فيها.

لأننا قررنا شرح ماهية ملف الطفرات الجينية سوف ننغمس في مفاهيم ليست دائما تافهة لتوضيحها؟ لأن هذه التغييرات هي خطوات كبيرة صغيرة تسمح لنا بالتطور. بفضل حقيقة أنه بين الحين والآخر عن طريق الصدفة أو لأسباب خارجية ، تتغير مادتنا الجينية ، بحيث يتم إنشاء حالة من التباين الجيني. هذا يعني أن الاختلافات تظهر بين الكائنات الحية لشخص واحد أو أكثر وعندما يحدث إعادة التركيب الجيني ، وذلك بفضل الانتقاء الطبيعي لدى المرء بقاء الطفرات المواتية على حساب الطفرات غير المواتية أو حتى القاتلة.

يقسم خبراء الطفرات الجينية ، ما يسمى بعلماء الوراثة ، إلى فئات مختلفة أخذ مقياس معين للعمل كمرجع لأن التغيير الفردي قد يتعلق بجين واحد أو أجزاء من الجينوم أو مجموعة الكروموسومات بأكملها. عندما تنطوي الطفرات على أ خلية جسدية تنتقل إلى جميع الخلايا المشتقة منه عن طريق الانقسام ويمكن في بعض الأحيان تحويل الأولى إلى خلايا خبيثة. هذه هي الطريقة التي يمكن أن يظهر بها السرطان أو التشوهات الخلقية. عندما تحدث الطفرات في خلايا السلالة الجرثومية o في الأمشاج وراثية وقد تسبب في النهاية أمراضًا وراثية.

قبل الذهاب لاكتشاف بعض الأمثلة على الطفرات الجينية ، من الفضول. واجهت الكائنات الحية طفرات غير مواتية ، حاول بطريقة ما إصلاح الحمض النووي من التلف عن طريق وضعه في مكانه آليات الدفاع الداخلي لتقليل معدل الطفرات.

أمثلة إيجابية للطفرات الجينية

مفهوم الطفرات الجينية إنه ليس إيجابيًا ولا سلبيًا في حد ذاته ، إنه شيء يحدث وأنه في كل مرة يمكن أن يكون له عواقب مختلفة وغير متوقعة.

لنبدأ ببعض الأمثلة على الطفرات الإيجابية التي غالبًا بدون معرفتنا تساعدنا على العيش بشكل أفضل. الذي يسمح لنا بذلك هضم الحليب والطعام مشتق منه إنها طفرة جينية مواتية ، إنها تحمل اللاكتوز. يعود تاريخه إلى حوالي 8-10 آلاف عام ، وكان سيحدث في منطقة القوقاز ، وانتشر في جميع أنحاء العالم وجعل جزء كبير من السكان قادرين على تناول هذه الفئة من الأطعمة دون مواجهة مشاكل معينة. بقي جزء غير متسامح من السكان ، لكنه أقلية ويتركز في الشعوب التي تعيش في مناطق بعيدة عن أصل الطفرة ، مثل الآسيويين والأفارقة.

مثال آخر مهم ل طفرة مواتية تتعلق بمرض الإيدز: من الناحية الفنية نحن نتحدث عن حذف 32 زوجًا أساسيًا من الجين البشري CCR5 ولكن النتيجة في الواقع هي مقاومة الإنسان للإيدز. وهو أكثر شيوعًا عند المولودين في أوروبا ويبدو أنه يرتبط بأشكال مقاومة الطاعون الدبلي. أكثر محلية ولكن مثيرة للاهتمام أن نذكر الطفرة التي لوحظت في سكان ليمون سول جاردا، المتعلقة بمقاومتهم للآثار الضارة "للكوليسترول الضار. هذا هو السبب في أنها تعيش لفترة أطول.

أمثلة سلبية للطفرات الجينية

يمكن أن تسبب الطفرة الجينية أيضًا أمراضًا خطيرة مثل بيلة الفينيل كيتون ، مرض ناجم عن طفرة جينية تبطئ أو تمنع القدرة على تحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى تيروزين ، مما يتسبب في تلف عصبي.

الأمثلة الأقل خطورة ولكنها سلبية دائمًا عمى الألوان والمهق، ثم هناك مرض آخر إشكالي مثل فقر الدم المنجلي والذي ينطوي على تغيير بنية ووظيفة خلايا الدم الحمراء.

الطفرات الجينية لأغراض تجارية

ليست الحالة دائمًا هي التي تسبب الطفرات الجينية وليس دائمًا العوامل الخارجية التي لا يمكننا السيطرة عليها. في بعض الأحيان يكون ذلك على وجه التحديد بيد الإنسان الذي يحدث مع أ غرض محدد ، تجاري. باختصار ، لكسب المزيد! يتم التخطيط لعمليات اختيار الكائنات ذات الخصائص المميزة مع علماء الوراثة. يحدث هذا في كل من الحيوانات والنباتات. فقط فكر عندما يبيعون لنا البعض فاكهة أكبر أو بدون بذور بشكل مريح.



فيديو: الطفرات الجينية Genetic mutations (ديسمبر 2021).